BALTIMORE, March 12, 2026 /PRNewswire/ -- Genomics, a science-led techbio company using large-scale genetic information to develop innovative precision healthcare tools and to accelerate drug discovery and development, today presented new research findings. This research provides new insights into the genetic epidemiology of three ultra-rare lysosomal storage disorders.
These three conditions share a similar genetic architecture and have childhood onset. Underdiagnosis continues to prevent patients from accessing life-saving treatment options. Genomics has partnered with BioMarin Pharmaceutical Inc. on advancing this research to enhance the understanding of genetically defined conditions, including mucopolysaccharidosis (MPS) IVA and VI and neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease (CLN2).
Using data from multiple global biobanks incorporating whole-genome and whole-exome sequencing, the researchers characterised the prevalence and geographic distribution of disease-causing mutations across diverse populations. This analysis refines current prevalence assumptions and identifies regions where underdiagnosis may be particularly acute ("disease hotspots").
This work improves understanding of the global distribution of disease-causing variants, supports earlier and more accurate genetic diagnosis, and has the potential to expand access to treatment for patients living with rare inherited metabolic and neurodegenerative diseases.
The research forms part of a broader, ongoing collaboration between BioMarin and Genomics. Under this agreement, Genomics provides BioMarin with access to its specialist team of statistical geneticists and computational biologists, supporting the application of large-scale genomic data across drug development, clinical strategy, and market access.
Genomics' Founder and CEO, Prof Sir Peter Donnelly, said: "By combining large-scale genomic data with deep statistical genetics expertise, the collaboration with BioMarin demonstrates how genomics can be translated into meaningful clinical and commercial impact for rare disease populations worldwide. We look forward to seeing this research collaboration continue to go from strength to strength."
To learn more about Genomics, visit https://www.genomics.com/.
About Genomics
Genomics is a pioneering healthcare company that uses large-scale genetic information to develop innovative precision healthcare tools and bring new understanding to drug discovery. We were formed in 2014 by four world-leading statistical and human geneticists at the University of Oxford. Today, we are collaborating with the world's leading lifescience and healthcare organisations and helping them to predict, prevent, treat, and cure – dramatically reducing the human and financial cost of common diseases like cancer, diabetes, and heart disease.
In Deutschland ist die Zahl der Organspender im vergangenen Jahr leicht gestiegen – der Bedarf bleibt jedoch deutlich höher. Nach Angaben der Deutschen Stiftung Organtransplantation (DSO) haben 985 Menschen nach ihrem Tod ein oder mehrere Organe gespendet, ein Plus von 3,4 Prozent im Vergleich zum Vorjahr. Insgesamt wurden damit mehr als 3.000 Organe übertragen. Gleichzeitig stehen laut DSO rund 8.200 Patientinnen und Patienten auf den Wartelisten und warten oft vergeblich auf ein Spenderorgan.
Die DSO und die Landesärztekammer Hessen nehmen diese Diskrepanz zum Anlass, in einer Veranstaltung in Frankfurt die Wirkung von Organspenden sichtbar zu machen. Empfängerinnen und Empfänger schildern dort, wie Transplantationen ihr Leben verändert haben, Angehörige berichten, wie sie die Entscheidung zur Spende getroffen haben. Ziel ist es, die abstrakte Statistik mit persönlichen Erfahrungen zu verbinden – und damit mehr Menschen zu motivieren, sich frühzeitig mit der eigenen Haltung zur Organspende zu beschäftigen und diese zu dokumentieren.
Ein Beispiel dafür ist Lea Jantschke. Ihre Mutter starb 2020 plötzlich an einem Hirnaneurysma, die Familie entschied sich zur Organspende. Ein Jahr später erhielt Jantschke den ersten Brief eines Empfängers der Niere ihrer Mutter. Der Kontakt erfolgt anonym, doch der emotionale Effekt ist für die Angehörigen groß. Der Brief sei für sie „wie ein kleiner Gruß“ von der Mutter gewesen, sagt die 27-Jährige. Das Schreiben habe ihrer Familie in der Trauerphase Halt gegeben, der Gedanke, die Mutter sei nun „ein Teil von dieser Familie“, habe sie besonders berührt.
Gleichzeitig macht die DSO deutlich, wie hoch der Druck auf Angehörige ist, wenn keine dokumentierte Entscheidung des Verstorbenen vorliegt. In den meisten Fällen hätten sich Betroffene zu Lebzeiten nicht mit dem Thema Organspende auseinandergesetzt, erläutert die Stiftung. Dann müssen Angehörige in einer emotionalen Ausnahmesituation und unter Zeitdruck entscheiden – häufig mit dem Ergebnis, dass sie eine Spende ablehnen, weil der Wille der verstorbenen Person nicht bekannt ist. Ärztliche Vertreter der DSO werben deshalb nachdrücklich dafür, den eigenen Standpunkt zur Organspende zu Lebzeiten festzuhalten, um sowohl Wartende auf ein Organ als auch die eigenen Angehörigen zu entlasten.
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